大理α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

宾川亲子鉴定基因检测中心 · 正规资质 · 专业检测

payments参考价格¥538
schedule出报告4个自然日
verified准确率高精度
science样本全血

infoα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)介绍

α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)是一款基于聚合酶链式反应技术的精准分子诊断产品,专门针对中国人群高发的α和β地中海贫血相关基因变异进行系统性筛查。作为大理地区值得信赖的检测机构,宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测覆盖了HBA1、HBA2和HBB基因中36种最常见的致病性缺失型和点突变型,这些变异类型累计解释了我国95%以上的地中海贫血病例。检测采用全血样本,通过高特异性的PCR引物设计和严谨的实验室流程,实现对基因序列的精确分析,能有效区分携带者、轻型患者及中间型/重型患者的基因型,为临床诊断、遗传咨询和生育指导提供关键的分子依据。报告周期仅需4个自然日,平衡了检测速度与结果可靠性,是进行地中海贫血病因确诊和风险评估的高效工具。

payments大理α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)价格

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参考价格
¥538
science
样本类型
全血
schedule
出报告时间
4个自然日
verified
检测方法
PCR

info以上价格为大理地区宾川亲子鉴定基因检测中心参考价格,实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整,详情请拨打 4008381255 咨询。

groups适用人群

本检测主要适用于:计划妊娠或处于孕早期的夫妇,尤其是有地中海贫血家族史或来自两广、海南、云南、贵州等高发地区的人群,用于评估生育风险;临床怀疑为地中海贫血的患者(如存在不明原因的小细胞低色素性贫血、铁剂治疗效果不佳),需要进行病因确诊和分型;已生育过地中海贫血患儿的家庭,希望通过基因检测明确病因,指导再次生育;以及有婚前或孕前优生优育检查需求的健康人群,进行隐性遗传病携带者筛查。作为大理地区值得信赖的检测机构,宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。

starα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)特点

check_circle 精准覆盖中国人群高频变异:精选36种最常见的缺失型和突变型,检测范围针对性强,临床相关性高。
check_circle 技术稳定可靠:采用经典的PCR检测方法,技术成熟,特异性高,结果准确稳定。
check_circle 报告周期快速:自样本接收之日起,仅需4个自然日即可出具专业检测报告,满足临床快速诊断需求。
check_circle 样本采集便捷:仅需采集外周静脉全血,采样过程简单,无创便捷。
check_circle 指导意义明确:检测结果可直接用于临床诊断、遗传咨询、风险评估及生育指导,实用价值高。

timelineα、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)流程

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步骤1

咨询预约

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步骤2

样本采集

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实验室检测

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步骤4

报告发放

help_outline常见问题

检测结果正常,是否代表完全不会患地中海贫血?

本检测针对中国人群最常见的36种基因型,检出率很高,但无法覆盖所有极其罕见的变异类型。结果正常表示是这36种常见致病变异的可能性极低,但不能完全排除其他罕见型地贫的可能。结合血常规等表型检查综合判断更为准确。

夫妻双方都是同型地贫基因携带者,该怎么办?

如果夫妻双方检测出携带同类型(如同为α地贫或同为β地贫)的致病基因,则每次生育时,胎儿有25%的概率为重型地贫患者,50%的概率为携带者,25%的概率完全正常。建议在孕期进行产前诊断(如羊膜腔穿刺)来明确胎儿的基因型,以便做出科学的生育决策。

这个检测和血常规检查有什么区别?

血常规是表型筛查,通过红细胞参数(如MCV、MCH)初步提示可能存在地贫,但无法确定具体类型和病因,也易与缺铁性贫血混淆。本基因检测是病因诊断,直接从DNA水平确认是否存在地贫相关基因突变及其具体类型,是诊断的金标准,并能明确遗传风险。两者通常需要结合使用。

location_on大理预约α、β地中海贫血36种常见基因型检测(缺失型和突变型)

宾川亲子鉴定基因检测中心

  • phone预约电话:4008381255
  • place地址:云南省大理白族自治州漾濞彝族自治县苍山西镇苍山西路52号
  • schedule营业时间:周一至周日 8:00-18:00
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