结直肠癌4基因突变检测+MSI（组织）是一项基于高通量测序技术的精准检测服务，专门针对结直肠癌患者设计的分子病理学检测方案。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测同步分析KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA四种关键驱动基因的突变状态，并评估微卫星不稳定性（MSI）状态，为临床诊疗提供双重维度的分子分型依据。通过检测这四种基因的特定突变位点，能够有效预测患者对EGFR单抗等靶向药物的治疗反应，避免无效治疗带来的经济负担与时间延误。同时，MSI状态的判定不仅是评估免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）疗效的关键生物标志物，也是林奇综合征筛查的重要参考，与患者的遗传风险评估及预后判断紧密相关。本检测采用先进的NGS技术，具有检测通量高、灵敏度强、特异性好的优势，能够一次性全面获取上述核心分子信息。报告周期为7个工作日，能及时为临床医生制定个体化治疗方案（包括靶向治疗、免疫治疗及化疗方案选择）提供科学、精准的决策支持。
以上价格为大理地区宾川亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理确诊的结直肠癌患者。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 初治的晚期（转移性）结直肠癌患者，需要明确基因突变状态以指导一线靶向治疗（如抗EGFR治疗）或免疫治疗的选择。2. 标准治疗失败或出现耐药的复发转移性结直肠癌患者，用于寻找后续潜在的治疗靶点与策略。3. 有临床需求，希望通过MSI检测评估免疫治疗获益可能性或进行林奇综合征初步筛查的患者。4. 需要进行分子分型以评估预后或参与相关临床研究的患者。建议在临床医生指导下，根据个体病情决定是否进行检测。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读
本检测需要肿瘤组织样本。您可以选择提供：手术或活检取得的石蜡切片、石蜡包埋组织块（通常由医院病理科保管）、新鲜冷冻组织或穿刺活检组织。具体选择哪种类型，请务必咨询您的主治医生或病理科医生，以确保样本质量和数量符合检测要求。
MSI（微卫星不稳定性）检测结果具有重要临床价值。MSI-H（高频不稳定）状态提示患者可能从免疫检查点抑制剂治疗中显著获益，是批准用于结直肠癌的PD-1抑制剂的关键伴随诊断标志物。同时，MSI-H也与林奇综合征（遗传性结直肠癌）密切相关，是进行遗传筛查的重要指征，有助于评估患者家属的患癌风险。
KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA是结直肠癌中与RAS/MAPK和PI3K/AKT信号通路相关的核心驱动基因。其中，KRAS/NRAS的特定外显子突变是预测对抗EGFR单抗药物（如西妥昔单抗、帕尼单抗）原发性耐药的最强证据。BRAF V600E突变则提示预后较差，且可能影响治疗方案选择。这些基因的突变状态综合决定了患者最可能受益的靶向治疗路径，是制定个体化方案的基础。同步检测可以全面评估，避免因信息不全导致的治疗决策偏差。
