同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一项基于高通量测序技术的先进分子病理检测方案。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它精准聚焦于同源重组修复功能状态这一核心机制，通过整合分析特定基因的胚系与体系变异，并定量计算基因组不稳定性评分，从而为临床提供多维度的决策依据。检测采用组织样本（石蜡切片/组织、新鲜组织或穿刺活检组织）与配对外周全血样本同时送检的模式，不仅能明确肿瘤组织中的HRR相关基因突变（体系突变），还能同步鉴别该突变是否源于遗传（胚系突变），实现了对肿瘤发生机制与个体遗传背景的一体化评估。其核心价值在于，为PARP抑制剂等靶向药物的疗效预测、用药指导以及患者家族遗传风险评估提供了坚实的分子证据，尤其适用于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等多种实体瘤的精准诊疗。本检测在严格的实验室质量控制体系下进行，确保结果的准确性与可靠性。
以上价格为大理地区宾川亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 确诊为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤的患者，尤其是考虑使用或正在使用PARP抑制剂进行靶向治疗的患者，用于评估用药敏感性与指导治疗方案选择。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 患有上述相关癌症且具有明显家族史（如多位亲属罹患相关癌症）的个人，用于评估是否存在遗传性的HRR基因胚系突变，以明确遗传风险。3. 经初诊或复发后，寻求更全面分子分型以探索潜在靶向治疗机会的晚期肿瘤患者。4. 需要进行预后评估或治疗监测的肿瘤患者。
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同时送检配对样本是鉴别基因突变来源（体系突变或胚系突变）的金标准。血液样本用于建立个体的遗传背景对照，从而准确判断在肿瘤组织中发现的HRR基因突变是仅存在于肿瘤细胞中（体系突变），还是从父母遗传而来并存在于所有体细胞中（胚系突变），这对治疗决策和家族风险管理至关重要。
HRDscore（同源重组修复缺陷评分）是一种定量指标，通过计算肿瘤基因组中特定模式的基因改变（如基因组杂合性缺失、端粒等位基因失衡等）来反映基因组的不稳定性。它从“功能”层面评估同源重组修复是否缺陷，而HRR基因突变检测是从“原因”层面寻找导致缺陷的具体基因变异。两者结合，能更全面、更灵敏地识别出可能从PARP抑制剂治疗中获益的患者，尤其是一些未发现已知HRR基因突变但仍存在功能缺陷的肿瘤。
报告时间通常从实验室确认收到所有合格样本（即肿瘤组织和配对血液样本）并完成样本登记入库后下一个工作日开始计算，共计10个标准工作日。如遇样本质量不合格需重新采集、节假日等情况，时间可能顺延。具体进度可咨询相关服务人员。
