BRCA1/2基因突变检测是一项基于新一代测序技术的精准遗传评估项目，专门用于评估个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌及相关癌症的遗传易感性。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。BRCA1和BRCA2是人体内重要的肿瘤抑制基因，其编码的蛋白质参与DNA损伤修复。当这些基因发生有害的胚系突变时，会显著增加携带者一生中患乳腺癌（女性风险最高可达72%）、卵巢癌（最高可达44%）、前列腺癌（男性）以及胰腺癌等恶性肿瘤的风险。本检测采用高通量测序平台，对BRCA1和BRCA2基因的全部编码区及相邻剪接区域进行深度测序与分析，旨在精准、全面地识别已知及潜在的有害突变、意义未明变异等。检测报告不仅提供明确的突变状态，还会结合最新的临床指南与数据库，对检测结果进行专业的临床意义解读与风险评估，为受检者及其家庭的健康管理、临床决策提供至关重要的分子遗传学依据。整个过程在严格的实验室质量控制体系下完成，确保数据准确可靠。
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本检测主要适用于有以下情况的个体：具有明确的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌家族史，尤其是一级亲属中有多名患病或早发病例（如50岁前发病）者；个人在较年轻时确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者；双侧乳腺癌或同时患有两种以上相关癌症的患者；男性乳腺癌患者；以及希望在高风险背景下，主动了解自身遗传风险以指导个性化健康管理与预防策略的健康人群。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行检测前，建议通过遗传咨询充分了解检测的意义、局限性及可能带来的心理与社会影响。
遗传咨询与预约
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与发放
意味着您遗传了可显著增加特定癌症风险的基因突变。这并非确诊癌症，而是表明您属于高风险人群。结果具有重要的临床指导价值，医生可据此为您制定加强筛查（如更早开始或增加乳腺MRI检查）、预防性用药或手术等个性化风险管理方案，同时建议直系亲属进行遗传咨询与验证性检测。
不是绝对的。阴性结果通常意味着未检测到本技术范围内已知的、与遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征相关的有害突变，您罹患这类遗传性癌症的风险回归到普通人群水平。但癌症的发生是遗传、环境和生活方式等多因素共同作用的结果，普通人群仍存在一定的背景发病风险。定期进行符合年龄和性别推荐的标准癌症筛查仍然非常重要。
新一代测序技术具有高通量、高灵敏度与高准确性的特点。相比于传统的Sanger测序（一次只测一个片段），NGS能一次性平行对大量DNA片段进行测序，不仅通量高、成本效益好，而且能够更全面地覆盖目标基因区域，有效检测点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型，大大降低了漏检的可能性，是目前进行多基因、大片段分析的黄金标准。
