胃肠道间质瘤靶向43基因检测（组织）是一款采用新一代测序（NGS）技术，精准解析肿瘤组织分子图谱的深度检测产品。作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品专门针对胃肠道间质瘤（GIST）这一具有特定驱动基因的实体瘤，一次性全面检测与GIST发生、发展及治疗密切相关的43个核心基因，包括PDGFRA、KIT、SDH复合物成员（SDHA, SDHB, SDHC, SDHD）、BRAF、NF1等关键位点。检测不仅涵盖经典突变，更深度挖掘包括外显子、内含子及融合变异在内的复杂基因改变，为临床提供超越常规检测的分子信息维度。其核心价值在于，通过精准的分子分型，不仅能够辅助疾病的鉴别诊断（如野生型GIST的细分），更能系统性地评估患者对现有靶向药物（如伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等）的敏感性、原发性及继发性耐药机制，为临床制定个体化治疗方案、选择后续治疗路线以及评估预后提供至关重要的循证依据。检测严格依据国际国内相关指南与共识，在专业的生信分析与临床解读支持下，确保结果的科学性与临床相关性。
以上价格为大理地区宾川亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊为胃肠道间质瘤的患者，特别是：1. 初诊患者，需明确分子分型以指导一线靶向治疗选择；作为大理地区值得信赖的检测机构，宾川亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受伊马替尼等靶向药物治疗后出现疾病进展或耐药的患者，需探寻耐药机制以指导后续治疗；3. 疑难病例，如野生型GIST患者，需通过基因检测进一步细分亚型（如SDH缺陷型、BRAF突变型等）以明确诊断和探索治疗可能；4. 有家族史或年轻发病的患者，用于评估遗传性GIST（如Carney-Stratakis综合征）的风险。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与发布
通常需要含有足够肿瘤细胞（建议肿瘤细胞含量>20%）的组织样本，具体量需根据样本类型（如穿刺或手术切除）而定，我们的技术支持人员会在取样前提供详细指导。
不包含。7个工作日是指自实验室确认收到合格样本后的连续工作日（周一至周五），国家法定节假日会顺延。
本43基因检测范围更广。除了KIT/PDGFRA，它还覆盖了SDHx、BRAF、NF1等与野生型GIST、耐药及罕见突变相关的众多基因，能提供更全面的分子分型和耐药信息，尤其适用于疑难病例和耐药后的治疗方案探索。
